Czym jest Cri du Chat?

by MAMA

Czym jest rzadka choroba genetyczna 5p-, nazywana inaczej zespołem Cri du Chat, co oznacza, jakie są perspektywy…

Zespół Cri du Chat zdarza się w ok. 1 na 50 000 urodzeń, zazwyczaj przypadkowo, bez znanej przyczyny. Po prostu maleństwu brakuje części materiału genetycznego, który znajduje się w krótkim ramieniu 5 chromosomu. Charakterystyczny cienki, delikatny głosik u niemowląt, przypominający płacz lub miauczenie kotka, jest cechą diagnostyczną. Dzięki niej wyniki badań genetycznych otrzymaliśmy tak szybko, po niespełna 4 tygodniach od narodzin. Wszystkie dzieci z tym zespołem mają pewne cechy wspólne, wiele je jednak też różni. Są do siebie podobne – jak rodzeństwo, bardzo radosne i zazwyczaj otwarte na kontakty społeczne, na inne dzieci, większość wykazuje dużą wiotkość i obniżone napięcie mięśniowe. Jednak spektrum tempa i poziomu rozwoju jest ogromne! Są dzieci, które nie chodzą i nie mówią, mają wiele wad towarzyszących, problemy z karmieniem itp. Są też takie, które uczą się chodzić, niektóre mówić, choćby kilka zdań, jeździć na nartach, czy na rowerze… Ciekawe jest to, że poziom rozwoju ruchowego i intelektualnego, wg prowadzonych badań, nie jest skorelowany z poziomem delecji, czyli wielkości ubytku materiału genetycznego. Dlatego nie wiemy i nie umiemy przewidzieć, z czym przyjdzie nam się mierzyć, jak będzie się rozwijał nasz Mikołaj, jaki jest jego potencjał. Ale jedno jest pewne – ciężka praca rehabilitacyjna i pełna akceptacja i miłość przynoszą realne efekty! I to się dla nas teraz liczy!

Szukając informacji na temat Cri du Chat i możliwości wsparcia naszego Mikołajka, natrafiłam na niezwykły film, który koniecznie zobaczcie. Jest po angielsku, ale nawet jeśli nie wszystko zrozumiecie, zobaczycie, jak żyje rodzina taka jak my, w Stanach Zjednoczonych, która od 6 lat walczy o sprawność swoje córeczki z Cri du Chat.

Ten film był dla mnie wielką inspiracją i dał mi nadzieję, że jeśli tylko zmobilizujemy wszystkie siły i będziemy działać dla Mikołaja – on będzie sprawnym, radosnym i pełnym życia młodym człowiekiem! Oni mówią, że otrzymali i otrzymują nadal niesamowite wsparcie terapeutyczne.  I pomimo, iż jest to intensywna i ciężka praca dla ich córeczki, efekty są zdumiewające.

Tak jak oni, chcielibyśmy nauczyć się języka migowego, dzięki któremu będziemy mogli porozumiewać się z Mikołajkiem i wspomagać jego rozwój mowy, będziemy czekać na każdy jego „milowy krok”, świętować hucznie dzień, kiedy zacznie chodzić! Mam nadzieję, że to zobaczycie! Zrobimy wtedy wielkie świętowanie i oczywiście videobloga z pierwszych kroków 😀

Kochamy Mikołajka nad życie i chcemy zrobić wszystko co w naszej mocy, żeby mu pomóc w jego wyjątkowej, ale też bardzo trudnej drodze. Wiele zrozumiecie oglądając ten wywiad.

B.

Leave a Reply