Diagnoza… i co dalej, czyli słów kilka na temat wszelakich formalności

By TATA

Mija 15 miesięcy od narodzin Mikołaja i czuję, że to ostatnia chwila, żeby podzielić się z Wami kilkoma informacjami i wskazówkami, co warto zrobić, kiedy już wiemy, że nasze dziecko ma zespół Cri du Chat (lub inny zespół genetyczny). Sam już powoli wszystko zapominam…

0. Diagnoza
To słowo nie ma dobrych konotacji – zatem krótko 😉 – w tym przypadku jest to wynik badania kariotypu, z którego wynika, że maluszek ma delecję krótkiego ramienia 5 chromosomu. Diagnoza to nie wyrok – to bardzo cenna informacja – klucz do zrozumienia stanu naszego dziecka. Uważna lektura wyniku badania nie pozostawia cienia wątpliwości – badania się nie powtarza, a wynik (to są geny!) proponuję przyjąć tak, jak informację o płci dziecka (ale o filozofii innym razem). Na podstawie wyniku badania lekarz wystawi zaświadczenie o chorobie i w zasadzie „diagnozę” możemy zarchiwizować.

1. Zaświadczenie lekarskie

Po otrzymaniu diagnozy powinniśmy otrzymać lub poprosić o zaświadczenie lekarskie o nieuleczalnej chorobie – wystawić je powinien lekarz (np. neurolog w szpitalu, w którym maluszek się urodził) i najlepiej poprosić od razu o 2-3 egzemplarze (oryginały!), a także o wypełnienie zaświadczenia na druku urzędowym do świadczenia „za życiem” (obecnie 4000 PLN). Przy wypisie ze szpitala dostaniemy także plik skierowań – do ortopedy, neurologa, lekarza rehabilitacji, poradni genetycznej i stosownie do dodatkowych obciążeń do kardiologa, gastroenterologa i innych. Oby jak najmniej, ale też im więcej, tym lepiej – warto jak najwięcej sprawdzić i jak najwcześniej postawić diagnozy towarzyszące. Z tymi skierowaniami opuszczamy szpital. Dla wielu to jest trudny moment, bowiem zostajemy bez całodobowej opieki lekarskiej i położniczej, zdani na samych siebie. Zna to każdy z narodzin pierwszego dziecka :). Bo przecież kompetencje nabywamy z czasem.

Stricte o zespole Cri du Chat lekarze specjaliści wiedzą niewiele, ale nie jest im ta wiedza potrzebna do kompetentnej opieki i formułowania zaleceń, bo tego zespołu genetycznego się nie leczy, a jedynie odpowiada się na konkretne objawy z obrazu tego zespołu: obniżone czy podwyższone napięcie mięśniowe, wady serca, problemy z odżywianiem… Są one traktowane niezależnie od ich podłoża genetycznego.

Ze skierowaniami do poszczególnych specjalistów udajemy się do poradni/przychodni, poradni przy szpitalach pediatrycznych, ośrodków wczesnej interwencji (OWI) – byle tylko jak najszybciej umówić wizyty. Korzystamy ze wszystkich znajomości! Wśród znajomych znajomych znajdziecie dobrego lekarza prawie każdej specjalności – na prawdę! Dlatego o diagnozie mówimy wszystkim w rodzinie, przyjaciołom, znajomym na FB. Warto przyspieszyć cokolwiek się da, choć bez znajomości także się wszystko uda – może jedynie tydzień czy dwa później. Państwowa opieka pediatryczna zdaje się działać całkiem dobrze (to oczywiście warszawski punkt widzenia, trudno mi pisać o pozostałych regionach kraju).

Priorytetowo, jeżeli nie ma wskazań do leczenia schorzeń towarzyszących, traktujemy wizytę u lekarza rehabilitacji, która będzie bramą do najważniejszych działań – czyli samej rehabilitacji. Nam z początku istotna wydawała się także konsultacja genetyczna, ale ta jest potrzebna nie tyle maluszkowi, co rodzicom i ewentualnym dalszym planom powiększania rodziny. Oczywiście teoretyczne tło powstawania wad genetycznych też nam się przyda, bo to mało popularna wiedza. Wielu osobom wydaje się na przykład, że podłoże genetyczne oznacza, że wada została przez dziecko odziedziczona, a najczęściej tak nie jest.

2. Urząd Stanu Cywilnego

Mając dokumenty ze szpitala, warto jak najszybciej zarejestrować dziecko w urzędzie stanu cywilnego właściwym dla miejsca urodzenia (szpitala) – z PESELem i aktem urodzenia więcej zdziałamy. Często termin zgłoszenia się do urzędu jest wskazany już na dokumentach ze szpitala, ale możemy się tam udać wcześniej – byle do urzędu dotarły dokumenty ze szpitala (możemy się co do tego upewnić w szpitalu). Poprośmy o 2 akty urodzenia – unikniemy powtórnej wizyty urzędzie.

3. Orzeczenie o niepełnosprawności

Po orzeczenie o niepełnosprawności zgłaszamy się z oryginałem zaświadczenia o nieuleczalnej chorobie do powiatowego lub miejskiego zespołu do spraw orzekania o niepełnosprawności (w Warszawie mieści się on w Stołecznym Centrum Osób Niepełnosprawnych). Po kilku tygodniach listownie będziemy wezwani na komisję i otrzymamy orzeczenie. Orzeczenie będzie nam potrzebne do starania się o zasiłek pielęgnacyjny (przyda się każda złotówka – dziś to 153 PLN miesięcznie) i o konto fundacyjne, które pozwoli nam zbierać darowizny i 1% podatku. Orzeczenie jest prawnym usankcjonowaniem niepełnosprawności i przyda się w wielu sytuacjach.

4. Urząd dzielnicy/gminy

Do lokalnego urzędu miasta (dzielnicy) lub gminy udajemy się po wszystkie świadczenia socjalne: „za życiem”, becikowe, 500+, zasiłek pielęgnacyjny, a także ewentualnie po kartę dużej rodziny 😉 Tam uzyskamy wszelkie informacje o wymaganych dokumentach – nie będę o tym pisał – nie da się tego załatwić jedną, czy nawet dwiema wizytami, a wymagania i druki często się zmieniają, ale wszystko jest przejrzyste i po dniu lub dwóch będziemy mieli to z głowy (pozostanie tylko czekać na decyzje i wypłaty). A jak Wam się spodoba w urzędzie to polecam za jednym zamachem wyrobić dziecku paszport i dowód osobisty… Do wniosku o paszport potrzeba osobiście obojga rodziców!

5. Fundacja

Nie warto zwlekać z założeniem konta w jednej z fundacji, które pomagają zbierać środki na przyszłą rehabilitację i konieczne pomoce. Duże fundacje pozwolą nam legalnie zbierać darowizny i 1% podatku, o który możemy się zwrócić do rodziny, przyjaciół i znajomych. My korzystamy z wsparcia największej fundacji: Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”. Możemy także rozważyć założenie własnej fundacji – te rozwiązania się nie wykluczają i dlatego sugeruję założenie fundacyjnego subkonta jak najszybciej. Potrzebny będzie kolejny oryginał zaświadczenia lekarskiego o nieuleczalnej chorobie.

6. Polisa na życie

Jak złapiemy oddech po urzędowej bieganinie warto pomyśleć o tym, że nas – młodych, sprawnych i zaradnych rodziców – może pewnego dnia zabraknąć. Starsze rodzeństwo, wujkowie, dziadkowie, czy przyjaciele z pewnością chętnie pomogą w nagłej sytuacji, ale by temu sprostać potrzebne będą środki, których z naszych pensji już nie zapewnimy. Dlatego polecam „zwykłą” polisę na życie, którą zabezpieczymy maluszka na wypadek naszej śmierci lub trwałej niezdolności do pracy – najlepiej dla obojga rodziców.

7. Żłobek

Macie w rejonie żłobek integracyjny? Nie zwlekajcie z zarejestrowaniem w nim swojego wniosku. Robiliśmy tak z każdym dzieckiem, nie wiedząc jeszcze, czy w ogóle wyślemy je do żłobka. Decyzję taką można podjąć przecież później. Niestety zwlekając, odbierzecie sobie prawdopodobnie możliwość takiego wyboru. Wniosek można złożyć już w dniu urodzenia – potrzebne jest imię i nazwisko dziecka oraz data urodzenia.

8. Strona www, fb

Dobrym pomysłem jest założenie strony www/bloga poświęconej Waszej rodzinie i Waszym wyzwaniom. To pozwoli Waszym przyjaciołom i rodzinie opowiedzieć o Was ich znajomym – pomoc i wartościowe kontakty mogą nadejść z niespodziewanej strony. Dzięki stronie będziecie dla znajomych i nieznajomych kimś więcej niż numerem ewidencyjnym w fundacji, zdjęciem dzidziusia i apelem o pomoc. Pokażecie też światu i innym rodzicom, że można…

Bo można bardzo wiele… Impossible is a state of mind 🙂 Czy pisałem już, że przyda się Wam angielski? 😉

9. Grupy wsparcia

Wielką pomocą i siłą są grupy wsparcia dla rodziców dzieci z konkretnymi zespołami genetycznymi. My jesteśmy w 2 takich grupach – polskiej oraz amerykańskiej. Możecie zadać na nich wszystkie pytania, na jakie nie znajdujecie odpowiedzi, poznacie wspaniałych ludzi, którzy byli tam, gdzie Wy teraz i na pewno będą nieocenionym wsparciem w trudnych momentach, a wreszcie poznacie osobiście dzieci i dorosłych z podobnymi wyzwaniami, jak nasz maluszek. To daje ogromną wiarę w to, że naprawdę można razem pięknie żyć! Że wielu rodzinom to się udało i Wam na pewno też się uda <3

 

Leave a Reply